中科大征询团队缔造出染色体外环状DNA（eccDNA）检测新次第
染色体外环状DNA（Extrachromosomal circular DNA, eccDNA）动作一种在真核细胞内庸俗存在的环状DNA，在肿瘤征询中具有迫切预想。在肿瘤细胞中，eccDNA参与癌基因扩增，基因转录调控和肿瘤异质性，从而促进肿瘤发生和发展。因此，对eccDNA的深远征询不错鼓吹咱们对肿瘤发病机制的贯通，也为靶向药物的缔造提供新的场所。
现在，尽管已有多种测序建库次第和生物信息学算法用于eccDNA的随便，但eccDNA片断的大小万般且着手于不同基因组区域，本质和分析领域在不同次第间存在较大各别，给征询东说念主员遴荐最适分析算法和本质次第带来挑战。现存的评估时时只宥恕准确性或预备需求等单一要素，况且经常基于过于简化的模拟数据，难以反应真确测序数据的复杂性。各种本质次第在检测eccDNA领域方面的权臣各别，愈加突显出系统评估这些次第的迫切性。
近日，中国科学期间大学人命科学与医学部瞿昆教讲课题组在《当然·通信》期刊上发表了著作“Comparative analysis of methodologies for detecting extrachromosomal circular DNA”，系统性评估了7种在测序数据中随便eccDNA的分析算法及7种不同本质建库次第的性能和各别。
图：eccDNA随便的分析算法和本质次第系统性比拟使命过程
征询领域标明，Circle-Map和Circle_finder在短读长测序数据中检测eccDNA具有更高的领域。可是，Circle_finder存在一定的局限性，容易生成冗余领域，即在换取eccDNA的随便上出现类似。CReSIL在长度长测序数据（十分是测序深度进步10X时）的eccDNA检测中施展最好。
ecDNA大小散布
在本质次第方面，Circle-Seq-LR十分适用于检测长度进步10 kb且具有拷贝数扩增的eccDNA (也称ecDNA)，这类eccDNA与肿瘤进展密切量度。此外，不同本质次第检测到的eccDNA在长度、癌基因构成和基因类似元件的包含等方面展现出权臣的异质性。
该征询不仅深远分析了万般检测eccDNA的分析算法和本质次第的上风和局限性，还在GitHub上提供了完竣的分析过程、代码和模拟数据集，旨在匡助征询东说念主员字据本身数据特色遴荐最优的分析过程，为进一步提高eccDNA检测次第奠定了参考基础。（着手：中国科技大学）
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